Marco teorico de nuestro proyecto " Mirame con otros ojos"

 

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

 ¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.2

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide

se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.3 En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

 Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3

 Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.3

 Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.4 Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3

 Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

 Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.3 El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.3

 Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre).3 Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.

 Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria,cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.

 Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.

 

¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?

 Un niño con síndrome de Down puede tener:

 Ojos inclinados hacia arriba

 Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior

 Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande

 Nariz pequeña y achatada en el entrecejo

 Cuello corto

 Manos y pies pequeños

 Baja tonicidad muscular

 Baja estatura en la niñez y adultez.

 La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.

¿Qué tan grave es la discapacidad intelectual?

El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervención adecuada, pocos padecerán discapacidades intelectuales graves.3 No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

 

¿Se puede curar el síndrome de Down?

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.5,6 En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamínica a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

 

¿El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre?

Sí. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:

 A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250.

 A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.

 A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.

 A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.

 A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.

 

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace

de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.

¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado?

 En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 años. Después de los 40 años, el riesgo varía en función de la edad de la madre.8 Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

 

¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?

Sí. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del bebé (translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin el ultrasonido.9 Las pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de síndrome de Down superior al promedio pero no pueden diagnosticar éste u otros defectos congénitos.

Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una muestra del villus coriónico (CVS). Estas pruebas permiten diagnosticar o, más frecuentemente, descartar la existencia de síndrome de Down con gran exactitud.

El ACOG también recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de realizarse directamente una prueba de diagnóstico de síndrome de Down.9 Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo. En el futuro, es posible que las pruebas de detección precoz de síndrome de Down puedan realizarse mediante un simple análisis de la sangre de la mujer embarazada capaz de detectar y examinar cantidades diminutas de material genético del feto.

Las pruebas de detección precoz o de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el diagnóstico y sus opciones, así como de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales y programar el parto en un centro médico debidamente equipado.

 

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados

 Tratamiento.

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

 

Atención Temprana.

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niño. Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

 

 

Pronóstico y expectativas de futuro.

Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.

 En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).

 En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.

 

 

Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de Down

 

 

Aparición y evolución del fenotipo conductual propio del síndrome de Down a lo largo del desarrollo:

 

Edad	Dominio	Fenotipo conductual
Infancia (0-4 años)	Cognición   Habla   Lenguaje	Retrasos en el aprendizaje entre 0 y 2 años, que se aceleran entre los 2 y 4 años No hay diferencias en los tipos de vocalización: más lentos en la transición del balbuceo al habla; peor inteligibilidad Retrasos (en comparación con la cognición) en la frecuencia de peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo de vocabulario expresivo, en la velocidad con que aumenta la longitud media de emisiones verbales; pero no en la comprensión
Niñez (4-12 años)	Cognición Habla   Lenguaje   Conducta adaptativa	Déficits selectivos en la memoria verbal a corto plazo Período más prolongado de errores fonológicos y mayor variabilidad; peor inteligibilidad Continúan los retrasos de lenguaje expresivo comparado con la comprensión Menos problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva; más problemas de conducta si se comparan con sus hermanos sin síndrome de Down. Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad
Adolescencia (13-18 años)	Cognición   Habla   Lenguaje           Conducta adaptativa	Déficits en la memoria verbal operacional o a corto plazo y en la evocación diferida Mayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en el control de la velocidad y en la posición del énfasis dentro de la frase El déficit de lenguaje expresivo en la sintaxis es mayor que el déficit de lenguaje expresivo en el léxico La comprensión de las palabras es normalmente más avanzada que la cognición no verbal La comprensión de la sintaxis comienza retrasarse con respecto a la cognición no verbal Menores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva Hay una correlación positiva de la ansiedad, la depresión y el retraimiento con el incremento de edad
Adultez (de 18 años en adelante)	Cognición   Habla   Lenguaje Conducta adaptativa	Empiezan a surgir síntomas conductuales de demencia (a los 50 años, hasta en un 50% según estadísticas) Mayor incidencia de tartamudez u otras disfluencias, e hipernasalidad La comprensión de la sintaxis sigue por detrás de la cognición Menores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva Mayores tasas de depresión conforme aumenta la edad La demencia en el síndrome de Down no va asociada con tasas mayores de agresividad.

 

De acuerdo con el conjunto de datos morfológicos y funcionales obtenidos mediante el análisis del sistema nervioso de las personas con síndrome de Down de distintas edades, numerosos trabajos han comprobado que, en mayor o menor grado, presentan problemas relacionados con el desarrollo de los siguientes procesos:

a) Los mecanismos de atención, el estado de alerta, las actitudes de iniciativa.

b) La expresión de su temperamento, su conducta, su sociabilidad.

c) Los procesos de memoria a corto y largo plazo.

d) Los mecanismos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto.

e) Los procesos de lenguaje expresivo.

Los datos actuales permiten afirmar que la mayoría de las personas con síndrome de Down funcionan con un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado severo. Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el límite de la normalidad; y otra en la que la deficiencia es grave, pero suele ser porque lleva asociada una patología complementaria de carácter neurológico, o porque la persona se encuentra aislada y privada de toda enseñanza académica.

Este cambio se debe tanto a los programas específicos que se aplican en las primeras etapas (estimulación, intervención temprana), como a la apertura y enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica, está actuando sobre todo niño, incluido el que tiene síndrome de Down, en la sociedad actual. Lo que resulta más esperanzador es comprobar, a partir de algunos estudios longitudinales, que no tiene por qué producirse deterioro o regresión al pasar a edades superiores (niño mayor, adolescente) cuando la acción educativa persiste. El coeficiente intelectual puede disminuir con el transcurso del tiempo, en especial a partir de los 10 años. Pero la utilización de la edad mental ayuda a entender mejor el paulatino enriquecimiento intelectual de estos alumnos, puesto que dicha edad mental sigue creciendo, aunque a un ritmo más lento que la edad cronológica. Además muchos aprendizajes nuevos y experiencias adquiridas a lo largo de la vida,

 

si se les brindan oportunidades, no son medibles con los instrumentos clásicos, pero qué duda cabe que suponen un incremento en las capacidades de la persona. Incluso se empieza a advertir que los nuevos programas educativos consiguen mantener el coeficiente intelectual durante períodos significativos de la vida.

Existe un conjunto de características que son comunes con otras formas de deficiencia mental:

a) el aprendizaje es lento;

b) es necesario enseñarles muchas cosas que los niños sin deficiencia mental las aprenden por sí solos;

c) es necesario ir paso a paso en el proceso de aprendizaje.

Sabemos que, cuando se tienen en cuenta estas características y se ajusta consiguientemente la metodología educativa, mejorando las actitudes, adaptando los materiales y promoviendo la motivación, los escolares con síndrome de Down son capaces de aprender mucho y bien; ciertamente, bastante más de lo que hasta ahora se creía.

Características cognitivas.

Es preciso tener en cuenta los problemas que más comúnmente apreciamos en este grupo. En primer lugar hay que considerar el estado general de salud y la funcionalidad de sus órganos de los sentidos, muy en particular la visión y la audición. Los problemas de visión y de audición son muy frecuentes y, sobre todo, corregibles; es evidente que su mal funcionamiento ha de repercutir muy negativamente en los procesos de entrada de la información y en su posterior procesamiento cerebral.

En los preescolares con síndrome de Down suelen apreciarse las siguientes características en el área cognitiva:

a) Ausencia de un patrón estable o sincronizado en algunos ítems del desarrollo.

b) Retraso en la adquisición de las diversas etapas.

c) La secuencia de adquisición, en líneas generales, suele ser similar a la de los niños que no tienen síndrome de Down, pero a veces se aprecian algunas diferencias cualitativas.

d) Suele haber retraso en la adquisición del concepto de permanencia del objeto; una vez adquirido, puede manifestarse de modo inestable.

e) La conducta exploratoria y manipulativa tiene grandes semejanzas con otros niños de su misma edad mental; pero, aun mostrando un interés semejante, su atención dura menos tiempo.

f) La sonrisa de placer por la tarea realizada aparece con frecuencia; pero no suele guardar relación con el grado de dificultad que han superado, como si no supieran valorarla.

g) El juego simbólico va apareciendo del mismo modo que en otros niños, conforme avanzan en edad mental. Pero el juego es, en general, más restringido, repetitivo y propenso a ejecutar estereotipias. Presentan dificultades en las etapas finales del juego simbólico.

h) En la resolución de problemas, hacen menos intentos y muestran menos organización.

i) En su lenguaje expresivo, manifiestan poco sus demandas concretas aunque tengan ya la capacidad de mantener un cierto nivel de conversación.

j) Pueden verse episodios de resistencia creciente al esfuerzo en la realización de una tarea, expresiones que revelan poca motivación en su ejecución, e inconstancia en la ejecución, no por ignorancia sino por falta de interés, o rechazo, o miedo al fracaso.

Nos parece importante señalar y puntualizar estos aspectos negativos porque la intervención educativa tiene clara capacidad de conseguir una mejoría. Cuando esto se hace, el niño termina su etapa preescolar habiendo adquirido en un grado aceptable las siguientes cualidades:

a) Buen desarrollo de la percepción y memoria visual.

b) Buena orientación espacial.

c) Una personalidad que podríamos definir como de "tener gusto en dar gusto"; no rechaza, en principio, el trabajo en general aunque después señalaremos ciertos problemas, y éste es un elemento que va a depender mucho de la percepción emocional que el interesado experimente en relación con su educador.

d) Buena comprensión lingüística, en términos relativos, y siempre que se le hable claro, en frases cortas.

e) Suele disponer de suficiente vocabulario expresivo, aunque después se señalarán sus problemas lingüísticos.

f) En general, lo que ha aprendido bien suele retenerlo, aunque es necesario reforzar y consolidar el aprendizaje.

En cambio, se constata una serie de puntos débiles o dificultades que con frecuencia presentan:

a) El niño tiene dificultades para trabajar solo, sin una atención directa e individual.

b) Tiene problemas de percepción auditiva: no captan bien todos los sonidos, procesan peor la información auditiva, y por tanto responden peor a las órdenes que se dan. Por otra parte, tiene dificultades para seguir las instrucciones dadas en un grupo; a veces se observa que el niño hace los movimientos y cambios de situación que se han ordenado al grupo, pero su conducta es más el resultado de la observación e imitación que de una auténtica comprensión e interiorización de lo propuesto por el profesor.

c) Tiene poca memoria auditiva secuencial, lo que le impide grabar y retener varias órdenes seguidas; es preciso, por tanto, darlas de una en una y asegurarse de que han sido bien captadas.

d) Dificultades para el lenguaje expresivo y para dar respuestas verbales; da mejor las respuestas motoras, lo cual debe ser tenido en cuenta por el educador para no llamarse a engaño creyendo que el niño no entiende una orden si sólo espera una respuesta verbal.

e) Presenta ciertos problemas de motricidad gruesa (equilibrio, tono, movimientos de músculos antigravitatorios) y fina (manejo del lápiz, las tijeras).

f) No acepta los cambios rápidos o bruscos de tareas; no comprende que haya que dejar una tarea si no la ha terminado; o que haya que interrumpirla si se encuentra con ella a gusto.

g) La concentración dura tiempos cortos. Se nota a veces en la mirada superficial, que se pasea sin fijarse. El problema no es siempre de pérdida de concentración sino de cansancio.

h) En los juegos con los compañeros es frecuente que el niño esté solo porque así lo elige, o porque no puede seguir tanto estímulo y con tanta rapidez, o porque los demás se van cansando de animarle a participar y de tener que seguir su propio ritmo.

i) Presenta dificultades en los procesos de conceptualización, transferencia y generalización.

j) Le cuesta comprender las instrucciones, planificar las estrategias, resolver problemas, atender a varias variables a la vez.

k) Su edad social es más alta que la mental, y ésta más alta que la edad lingüística; por ello puede tener dificultad para expresarse oralmente en demanda de ayuda.

Este listado no supone que un alumno en concreto presente todo este conjunto de problemas, y mucho menos aún que todos los alumnos presenten el mismo grado de dificultad.

Ante esta problemática no cabe adoptar una actitud pasiva, sino que el buen educador trata de compensar, estimular, activar o buscar alternativas que compensen o mejoren las dificultades intrínsecas. A modo de ejemplo y sin ánimo de agotar las posibilidades, destacamos en la tabla 1 adaptada de Espinosa de Gutiérrez, unas pautas de intervención que sirvan de solución a los correspondientes problemas; y que, aun referidas a alumnos con deficiencia mental en general, son eficaces para los alumnos con síndrome de Down en particular.

 

PROGRAMAS ESCOLARES.

El término necesidades educativas especiales, introducido por la LOGSE, hace referencia a aquellos alumnos que se encuentran en desventaja respecto al resto de sus compañeros y tienen más dificultades para beneficiarse de la educación escolar. Con este término, se pretende poner el énfasis en la respuesta educativa que requiere el alumno, y no tanto en sus limitaciones personales. Dentro de este grupo se encuentran alumnos con alteraciones sensoriales, cognitivas, psíquicas o físicas, así como también alumnos en desventaja sociocultural o alumnos con sobredotación intelectual. Es decir, son todos aquellos niños que no pueden acceder a los aprendizajes escolares del mismo modo que la mayoría, por lo que necesitan una serie de recursos que les ayuden, una serie de adaptaciones.

Pero, ¿dónde está el límite? Si la educación ha de ser individual y cada alumno es único, ¿tienen todos los alumnos necesidades educativas especiales? La decisión de si un niño tiene necesidades educativas especiales o no, es muy delicada y debe tomarse a partir de la evaluación que realiza el equipo interdisciplinar de sector o el servicio de orientación del centro. Una vez evaluado el alumno, y en caso de que se considere alumno con nee, debe constar en el Dictamen de Escolarización con las recomendaciones precisas sobre el tipo de escolaridad que más beneficiará al niño. En este sentido, se entiende que un niño presenta necesidades educativas especiales en tanto éstas exigen del sistema medidas educativas especiales.

 

¿Cómo han de ser los objetivos para un alumno con síndrome de Down?

Los objetivos que nos marcamos con un niño son la base de toda la programación, ya que de ellos van a depender los contenidos y las actividades que vayamos a realizar.
En ocasiones, como se ha dicho anteriormente, bastará con modificar las actividades o la evaluación, pero en los casos de las adaptaciones curriculares significativas, es preciso modificar o eliminar determinados objetivos del curriculo, o bien incluir otros que consideremos necesarios. En el caso de los niños con síndrome de Down, las adaptaciones curriculares significativas van siendo más numerosas a medida que vamos avanzando en el sistema escolar.

Si hay algo importante en las adaptaciones curriculares de los niños con síndrome de Down es la necesidad de descomponer los objetivos en objetivos parciales. Necesitamos analizar los pasos intermedios necesarios para alcanzar un objetivo final, de manera que el niño pueda adquirir un determinado contenido sin lagunas y sin dejarse aspectos básicos sin comprender.

Los objetivos han de ser:

- Individuales. Ningún niño es igual a otro, y un niño con síndrome de Down tampoco. La programación debe ir dirigida a cada alumno en concreto.
- Prioritarios, es decir, los más importantes para ese momento. Es preciso establecer prioridades, porque no todo se puede conseguir.
- Funcionales. Lo que para unos niños es funcional, no siempre lo es para todos. Por ejemplo, a la hora de realizar la pinza digital, algunos niños con síndrome de Down muestran más precisión con los dedos pulgar y medio. El profesor debe preguntarse qué es lo que pretende: o que el niño sea capaz de coger objetos pequeños o incluso escribir funcionalmente con una pinza “incorrecta”, o conseguir una pinza perfecta a costa de que ésta sea menos funcional. O, por otro lado, qué es más funcional: que el niño aprenda a comer por sí solo, a ser más autónomo y a tener más habilidades sociales, o que sea capaz de comunicarse en inglés.
- Secuenciales y estructurados. Debemos elegir aquellos objetivos que son base para futuras adquisiciones necesarias y dividir los objetivos generales en objetivos específicos.
- Evaluables, operativos y medibles. Si nos ponemos como objetivo “que mejore su atención”, éste no es operativo ya que es muy relativo. Es bastante previsible que mejore la atención de un niño, pero no sabemos cuánto ha mejorado. Por otro lado, nunca lo alcanzaremos, ya que siempre es posible mejorarla.

 

Así es como desde hace unos años va lográndose que gran número de niños con síndrome de Down de tres o cuatro años de edad cronológica, tengan una madurez y un nivel de desarrollo bastante próximos a los de los niños sin dificultades de su misma edad cronológica. Sin embargo, a pesar de estos logros, conviene estar vigilantes y alertas porque es casi seguro que la mayoría no progresarán a ese mismo ritmo durante los años sucesivos. De hecho, los datos que vamos recogiendo en la actualidad y las experiencias cotidianas van mostrando que, a partir de los cuatro o cinco años, los progresos pueden ser pequeños si los comparamos con lo logrado en los años anteriores.

 

Principales dificultades

 

1. Se aprecia en general un retraso en su edad cognitiva cuando se la compara con la Edad cronológica. Eso refleja su grado de deficiencia e inmadurez, su diferencia. Pero es preciso señalar que la inmadurez no es generalizada para todo tipo de actividades sino que pueden ser más marcadas en unas áreas que en otras.

 

2. Muestran lentitud en su capacidad cognitiva, en sus reacciones, en su modo de adquirir y procesar la información. No es de extrañar, por tanto, que en la enseñanza integrada su velocidad de adquisiciones se diferencie claramente de la del resto de sus compañeros, y vaya acentuándose la diferencia a lo largo del curso. Esto debe tenerse presente a la hora de programar las tareas, de concretar los objetivos diarios, semanales, mensuales y anuales.

 

3. La edad lingüística es inferior incluso a la cognitiva o mental. Su capacidad comprensiva es claramente superior a la expresiva (ver Chapman, 1997; Stoel-Gammon, 1998; Kumin et al., 1999). Es buena la capacidad de incrementar el vocabulario, dentro de unos límites, pero las máximas dificultades se encuentran en la morfosintaxis. No es infrecuente que desconozcan el significado de muchos términos que empleamos en el lenguaje ordinario por lo que debemos asegurarnos de que realmente comprenden las palabras que se utilizan. Muchos de ellos no preguntarán por el significado de términos que no entienden, por lo que es tarea de los padres y educadores constatar permanentemente que entienden el significado de las palabras que normalmente se expresan en la conversación

 

4. Son notorias, además, las dificultades en la articulación, en la fluidez y en la inteligibilidad del lenguaje, que exigen la aplicación de programas de intervención lingüística en cuya especificación no nos es posible ahora precisar (Lezcano y Troncoso, 1998 a, b). Queremos insistir, sin embargo, que para que exista una buena comunicación es más importante trabajar sobre la comprensión semántica, en el significado de las expresiones, en la fluidez del intercambio verbal y, sobre todo, en la iniciativa del alumno para emitir su mensaje y mantener la conversación, que tratar de conseguir la perfección de la articulación y de la expresión. Por consiguiente, los programas de intervención del lenguaje habrán de promover la comunicación aun a costa de reducir la perfección articulatoria. Ya llegarán los momentos en que ésta pueda ser mejor trabajada.

De lo expuesto se desprende que tendrán mayores dificultades para dar respuestas verbales, mientras que poseerán mayor facilidad para dar respuestas gestuales y motoras.

5. En general, poseen una buena percepción visual y una buena memoria visual, dando por supuesto que se han detectado y corregido las anomalías que con frecuencia presentan en la visión. Este hecho contrasta con las mayores dificultades que presentan para la percepción y procesamiento de la información auditiva, y para el establecimiento de la memoria secuencial auditiva. Por consiguiente, presentarán dificultades mayores en la secuenciación cuando la información que reciban sea de carácter verbal (Ruiz et al., 1998).
6. Son frecuentes los problemas que tienen para integrar la información y para, a partir de conocimientos parciales, establecer interrelaciones que les permitan alcanzar un conocimiento más integrado. En este mismo sentido, pueden presentar dificultades para transferir los aprendizajes de una situación concreta a otra, y para generalizar las adquisiciones. Si no se tiene en cuenta esta realidad, es muy fácil que el educador dé por adquirida una habilidad por el hecho de que la haya visto consolidada en una situación concreta y, sin embargo, el alumno no sea capaz de aplicar la misma habilidad a otra situación diferente.
7. En determinadas edades podemos apreciar rasgos de impulsividad y dehiperactividad, que perduran más tiempo de lo que suele ser habitual y que nos pueden inducir a hacer falsos diagnósticos (Dykens y Kasari, 1998). Junto a ello pueden apreciarse rasgos de conducta que indican una actuación demasiado infantil, una mayor dependencia del adulto, mayor reclamación de atención por métodos que resultan inadecuados o poco tolerables para el conjunto de la clase (en forma de enfados, rabietas, etc.).
8. Puesto que la integración escolar del alumno con síndrome de Down es una realidad que felizmente se va imponiendo pese a sus dificultades intrínsecas y extrínsecas (Flórez y Troncoso, 1998), el profesor habrá de tener en cuenta que:

- El alumno tendrá dificultades para trabajar solo, sin una atención directa e individual, y para seguir las instrucciones dadas en grupo.

- Es posible que el alumno haga los movimientos y cambios de situación por imitación de los demás, y no por auténtica comprensión e interiorización de los propuestos por el profesor.

- Es frecuente que el niño esté solo porque así lo elige, porque no puede sufrir ni el ritmo ni la riqueza de estímulos que le envuelven, o porque los demás se cansan de animarle a participar.

- No es fácil que se exprese oralmente para demandar ayuda cuando no comprende las instrucciones, o cuando debe planificar estrategias de resolución de problemas, o ha de atender a diversas variables a la vez. Su respuesta ante tales situaciones puede ser la desconexión silenciosa y el aislamiento, o la ejecución de una conducta inapropiada (escape, llamada de atención, etc.).

- Cada una de estas dificultades pueden ser superadas poco a poco con medidas y programas de intervención educativa bien planeados, aplicados con constancia, revisados periódicamente.